สารบัญ:

พ่อแม่แข่งกับเวลาหลังจากลูกสาว 2 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสมองที่หายาก
พ่อแม่แข่งกับเวลาหลังจากลูกสาว 2 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสมองที่หายาก

วีดีโอ: พ่อแม่แข่งกับเวลาหลังจากลูกสาว 2 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสมองที่หายาก

วีดีโอ: พ่อแม่แข่งกับเวลาหลังจากลูกสาว 2 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสมองที่หายาก
วีดีโอ: [Clip] ศิริราช 360 องศา : อยากมีลูกต้องดู พ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ลูกเสี่ยงเป็นโรค 100% แค่ไหน 2024, มีนาคม
Anonim

จนถึงตอนนี้ ปี 2020 เป็นปีแห่งความโศกเศร้าและความวิตกกังวลของผู้คนนับล้านทั่วโลก แต่ครอบครัวในฟีนิกซ์ รัฐแอริโซนา ต้องเผชิญกับโศกนาฏกรรมที่ยากและคาดไม่ถึงโดยเฉพาะอย่างยิ่งของตนเองตั้งแต่เดือนมีนาคม และไม่เกี่ยวข้องกับไวรัสโคโรนา ในช่วงเวลาสั้นๆ ไม่กี่เดือน เคนดราและเดฟ ไรลีย์ได้รับแจ้งว่าไม่ใช่แค่ลูกสาวคนเดียว แต่มีลูกสาวสองคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและทำให้ร่างกายทรุดโทรม ซึ่งสามารถฆ่าทั้งคู่ได้

การเดินทางของไรลีย์เริ่มเมื่อเดือนพฤศจิกายนปีที่แล้ว

ตอนแรกมันเป็นสิ่งเล็กน้อย ลูกสาวคนที่สองของพวกเขา Olivia (ตอนนี้ 2) มีปัญหาในการเดินในทันใด จากนั้น สัญญาณที่เป็นปัญหาอื่นๆ ก็ปรากฏขึ้น เช่น เมื่อเธอเอียงศีรษะกลับอย่างกะทันหันในลักษณะที่ดูเหมือนไม่ได้ตั้งใจ ไม่นานหลังจากนั้น พวกเขาสังเกตเห็นการสั่นเล็กน้อยในม่านตาของนาง

พวกไรลีย์กังวลในทันที และรีบพาเธอไปหากุมารแพทย์ที่แนะนำกายภาพบำบัดและไปพบแพทย์จักษุแพทย์

ก่อนที่พวกเขาจะรู้ตัว เด็กวัยหัดเดินของพวกเขากำลังได้รับ MRI ซึ่งแสดงให้เห็นว่ามีสารสีขาวในสมองหายไป ในขณะที่นักประสาทวิทยาในตอนแรกบอกพวกเขาว่า "อาจไม่มีอะไรเลย" และเพื่อรอดูอาการเพื่อดูว่าพวกเขาหายไปหรือไม่ ไรลีย์สไม่สามารถสั่นคลอนความรู้สึกว่ามีบางอย่างผิดปกติอย่างร้ายแรงกับผู้หญิงของพวกเขา

ดังนั้นพวกเขาจึงกดเพื่อขอความเห็นที่สอง

น่าเศร้าที่จะใช้เวลาหลายเดือนกว่าที่พวกเขาจะได้รับการวินิจฉัย

เมื่อถึงตอนนั้น อาการของโอลิเวียก็แย่ลงไปอีก เนื่องจากพ่อแม่ที่อกหักของเธอมองดูเธอสูญเสียความสามารถในการเดินและพูด แต่เมื่อวันที่ 30 มีนาคม ตระกูลไรลีย์ก็มีชื่อเรียกตามเบื้องหลังทั้งหมด นั่นคือ มะเร็งเม็ดเลือดขาวเมตาโครมาติก ซึ่งเป็นโรคทางสมองที่ก้าวหน้าอย่างมาก

เคนดรายังคงจำได้ดีว่าคำสองคำนี้เขย่าเธอถึงแก่นแท้ของเธออย่างไร

“ฉันเริ่มสั่นอย่างควบคุมไม่ได้ รู้สึกเหมือนหัวใจหล่นลงไปในท้องและน้ำตาก็เริ่มก่อตัว” เธอบอก “ฉันไม่มีคำพูด แค่ตกใจและอกหักอย่างยิ่ง”

Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Keira Riley
Keira Riley
โอลิเวีย
โอลิเวีย
โอลิเวีย
โอลิเวีย

“จนถึงตอนนี้ เรายังไม่เห็นความแตกต่าง” พวกเขาเสริม “แต่เราหวังว่าโรคนี้จะทำให้โรคช้าลง ดังนั้นเราจึงมีเวลากับเธอมากขึ้น”

ส่วนเคียร่าดูเหมือนจะมีความหวังมากกว่านี้ more

เมื่อเร็ว ๆ นี้ทั้งคู่ได้รับแจ้งเกี่ยวกับการรักษาที่ทันสมัยซึ่งเรียกว่ายีนบำบัด ซึ่งให้สำเนาการทำงานของ DNA ที่เข้ารหัสสำหรับเอนไซม์ ARSA

"เอนไซม์นี้ซึ่งกลายพันธุ์ในเด็กที่มีอาการนี้มีหน้าที่ในการล้างโมเลกุลของซัลไฟด์เพื่อป้องกันไม่ให้สะสมในเส้นประสาทและทำให้การทำงานของพวกมันบกพร่อง" หน้า GoFundMe ของครอบครัวอธิบาย จนถึงปัจจุบัน ศูนย์บำบัดรักษาเด็ก 29 คน โดย 26 คนยังมีชีวิตอยู่ในปัจจุบัน และรักษาความสามารถในการเดิน วิ่ง พูดคุย และเล่นได้เหมือนเด็กคนอื่นๆ

เนื่องจากเคียร่าอายุน้อยกว่าและไม่มีอาการ เธอจึงเป็นตัวเลือกที่คู่ควร

ยังมีการจับมากกว่าสองสาม

ประการหนึ่ง การรักษาใช้ได้เฉพาะในมิลาน ประเทศอิตาลี ซึ่งห่างไกลจากบ้านของทั้งคู่ในเมืองฟีนิกซ์ รัฐแอริโซนา และที่น่ากังวลที่สุดคือ เคียร่าได้รับการยอมรับจาก "การใช้อย่างเห็นอกเห็นใจ" เท่านั้น ซึ่งหมายความว่าไรลีย์จะต้องจ่ายเงินจากกระเป๋าเพื่อย้ายครอบครัวไปอิตาลีเป็นเวลาห้าถึงหกเดือนและให้ทุนในการรักษา ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูง 500,000 เหรียญสหรัฐ

ในการแข่งขันกับเวลา ทั้งคู่กำลังเร่งหาทุนภายในสิ้นเดือนกรกฎาคม โดยหวังว่าจะให้โอกาส Keira ในการต่อสู้ จนถึงปัจจุบัน พวกเขาระดมเงินบริจาคได้มากกว่า 255, 000 ดอลลาร์ แต่ก็ยังมีหนทางที่จะบรรลุเป้าหมายได้

สำหรับตอนนี้ Rileys กำลังเก็บทุกช่วงเวลาที่พวกเขามีกับสาว ๆ ของพวกเขา

“เราพยายามทำให้แต่ละวันเป็นปกติที่สุดสำหรับเด็กผู้หญิงทุกคน แม้ว่าจะมีการเดินทางไปไอโอวาทุกสัปดาห์ การจัดการความเจ็บปวดของ Olivia การระบาดใหญ่ และการหาการขนส่งเพื่อย้ายไปอิตาลีเพื่อรับการรักษาของ Keira” Kendra เล่า “แน่นอนว่าบางวันยากกว่าวันอื่นๆ แต่เรามุ่งมั่นที่จะมอบความสุขแบบเดียวกับที่เคยมีมาก่อนที่จะเกิดขึ้น”

เคนดราเสริมว่าสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับพวกเขาในการทำให้เอวาลูกสาวคนโตมีความรู้สึกปกติเช่นกัน

“เรามั่นใจว่าจะมีวันพักผ่อนร่วมกับเธอ ทำงานศิลปะและงานฝีมือ เล่น อบคัพเค้ก และทำทุกสิ่งที่เราทำตามปกติ” เธอกล่าว “เธอไม่ได้เข้าใจทั้งหมดทั้งหมด แต่เรามักจะพูดคุยกันในแต่ละขั้นตอนของกระบวนการ เพื่อที่เธอจะได้รู้ว่ากำลังเกิดอะไรขึ้นกับพี่สาวของเธอและเข้าใจมากที่สุดเท่าที่จะทำได้”

สำหรับวิธีที่เธอและเดฟรับมือ เคนดรากล่าวว่าพวกเขาทำได้ดีเมื่อพิจารณาจากสถานการณ์ต่างๆ

“ทุกวันเป็นเรื่องไม่จริงจริง ๆ และอาจไม่มีวันใดที่พวกเราคนใดคนหนึ่งไม่ต้องเสียน้ำตา” เธอกล่าว “แต่เรามีระบบสนับสนุนครอบครัวที่น่าทึ่งคอยช่วยเหลือเราทุกวัน เราไม่สามารถทำได้หากไม่มีพวกเขา”